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A Síndrome de Tourette, também conhecida como Perturbação de Tourette, é uma perturbação neurodesenvolvimental comum que afeta menos de 1% da população. É a mais grave síndrome de tiques e é caracterizada por múltiplos tiques vocais e motores com surgimento na infância, entre os 5 e os 7 anos de idade.
As crianças com Síndrome de Tourette podem apresentar outras comorbilidades neuropsiquiátricas, designadamente Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção, Perturbação Obsessivo-Compulsiva, Perturbação de Ansiedade e Transtorno Desafiador de Oposição.
As crianças do género masculino são três a quatro vezes mais afetadas pela síndrome do que as crianças do sexo feminino. Por conseguinte, o sexo masculino é um fator de risco, tal como o é a presença da doença na família e a doença pré-natal.
O prognóstico para a Síndrome de Tourette é geralmente positivo, já que os tiques tendem a cessar durante a idade adulta, embora outras condições neuropsiquiátricas possam persistir (6).
A Síndrome de Tourette é uma perturbação caracterizada por tiques. Tipicamente, tem início na infância e frequentemente melhora na idade adulta. Os tiques descrevem-se como movimentos involuntários, pelo que a vontade não é parte dos movimentos.
Existe frequentemente um ímpeto, frequentemente na forma de uma sensação física (tique sensorial) que o precede. Os pacientes afirmam que o tique reduz o ímpeto, apesar de que, pouco depois do tique, o ímpeto surge novamente. Uma vez que os tiques aliviam o ímpeto, aquele pode ser considerado como uma recompensa, pelo que a repetição do comportamento poderá perpetuar o tique como um hábito.
Os critérios de diagnóstico médico da Síndrome de Tourette são identificados na anamnese do doente. O diagnóstico não possui um teste específico, mas os critérios estão razoavelmente bem definidos:
- tiques motores e vocais presentes, não necessariamente simultâneos;
- os tiques ocorrem várias vezes por dia, quase todos os dias ou de forma intermitente, durante mais de um ano;
- os tiques surgem antes dos 18 anos de idade;
- os tiques não são consequência de medicamentos, outras substâncias ou outra condição médica;
- os tiques mudam obrigatoriamente de local, frequência, tipo, complexidade e severidade.
A Síndrome de Tourette afeta mais rapazes do que raparigas e está muito associada à Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção e à Perturbação Obsessivo-Compulsiva.
Apesar de a Síndrome de Tourette parecer ser frequentemente de herança autossómica recessiva, tem sido difícil encontrar quaisquer genes anómalos. Há uma desinibição dos pacientes e estudos recentes têm mostrado anomalias do ácido gama-aminobutírico cerebral, bem como na função dopamínica. Os agentes bloqueadores de dopamina são eficazes no tratamento (5).
“Tourette” é o termo que deriva do nome do médico que descreveu a síndrome em nove doentes. Estes sofriam de uma perturbação caracterizada por movimentos involuntários, ecolalia, ecopraxia, coprolalia e sons estranhos e incontroláveis. A descrição desta sintomatologia foi feita num artigo redigido por Gilles de la Tourette em 1885.
A Síndrome de Tourette é eminentemente uma perturbação genética, o que significa que é o resultado de alterações genéticas herdadas ou que acontecem durante a gravidez.
Tanto fatores genéticos como ambientais parecem revestir causalidade na etiologia dos tiques. A Síndrome de Tourette é uma perturbação complexa do neurodesenvolvimento caracterizada por uma elevada heterogeneidade clínica, o que aponta para uma etiologia igualmente complexa e heterogénea.
O fundo genético da Síndrome é ainda pouco claro, considerados que estão também certos fatores não genéticos, como autoimunidade pós-infecciosa, bem como outras dificuldades pré e perinatais. Resultados de investigação sobre gémeos e estudos familiares mostraram que a Síndrome de Tourette é uma das doenças mais hereditárias e não-mendelianas do neurodesenvolvimento, com uma estimativa de hereditariedade de base populacional de 0,77%.
Em termos de fatores ambientais, está ainda a ser investigada a hipótese de que a Síndrome de Tourette poderia pertencer a um grupo de doenças denominadas “perturbações neuropsiquiátricas pediátricas auto-imunes associadas a infecções estreptocócicas”. O papel potencial dos eventos pré-natais e perinatais na etiologia da Síndrome de Tourette tem sido investigado principalmente em estudos epidemiológicos (3).
Assim, a investigação científica tem salientado o papel genético no desenvolvimento da Síndrome de Tourette, em interação com fatores ambientais. Alguns estudos apontam certos fatores ambientais como fatores de risco, designadamente:
Os principais sintomas da Síndrome de Tourette são os já mencionados tiques. Estes podem ser tiques motores e vocais. Os tiques motores podem ser desde pestanejar, revirar os olhos, fazer caretas, encolher os ombros, sacudir a cabeça ou os membros, saltar, rodopiar, tocar em objectos e noutras pessoas. Alguns exemplos de tiques vocais são grunhir, pigarrear, assobiar, tossir, estalar a língua, sons de animais, dizer palavras e frases aleatórias, repetir um som, palavra ou frase, vociferar palavrões. Em certos casos, os tiques podem ser auto-lesivos, como bater com a cabeça.
Os tiques podem tornar-se mais severos em situações de tensão, a sua ocorrência pode ser mais recorrente e prolongada.
Algumas pessoas têm a capacidade de suprimir os tiques durante um curto período de tempo, porém, à medida que a tensão aumenta, o ímpeto torna-se incontrolável e a libertação dá-se sob a forma de tique. O paciente que se concentra demasiado em controlar os tiques pode ter muitas dificuldades para se concentrar noutras atividades. Isto pode dificultar a aprendizagem escolar em crianças e adolescentes.
Apesar de não haver uma cura definitiva para a Síndrome de Tourette, há vários tratamentos que podem ajudar a gerir mais eficazmente os tiques. Muitos dos pacientes não sentem que os tiques interfiram significativamente na sua vida, embora os tratamentos sejam recomendados sempre que os tiques causem desconforto, dor, stress ou dificuldades de aprendizagem.
A Associação Americana de Neurologia emitiu (8) várias recomendações para tratamentos de tiques em indivíduos com Síndrome de Tourette e transtornos de tiques crónicos. O guia prático inclui recomendações relativas ao aconselhamento que deverá ser prestado aos pacientes acerca da a história natural das perturbações de tique, psicoeducação para professores e pares, avaliação de comorbilidades e reavaliação periódica da necessidade de terapia continuada.
As opções de tratamento devem ser individualizadas e a escolha deve ser resultado de uma decisão colaborativa entre paciente, cuidador e clínico, durante a qual são considerados os benefícios e malefícios dos tratamentos individuais, bem como a presença de comorbilidades.
As opções de tratamento incluem espera vigilante, terapia comportamental para tiques, medicação, estimulação cerebral profunda em adultos com tiques graves e refratários ao tratamento (ainda sob testes).
A medicação consiste em fármacos bloqueadores ou inibidores de dopamina (neurolépticos), acarretando porém alguns efeitos secundários como o aumento de peso. Acresce que os fármacos não são eficazes com todas as pessoas e só são recomendados em situações de elevada interferência dos tiques nas rotinas do quotidiano.
A terapia cognitivo-comportamental pode ajudar na identificação dos ímpetos premonitórios, na monitorização dos tiques através da exposição com prevenção de resposta (controlar e tolerar o ímpeto premonitório sem desencadear o tique até que o ímpeto desapareça) e no treino de movimentos voluntários incompatíveis com os tiques (treino de reversão de hábitos).
Várias pessoas famosas são portadoras da Síndrome de Tourette, e não parece que os seus sintomas lhes coloquem muitas restrições à sua vida. Desde Billie Eilish (cantora) a David Beckham (futebolista), passando por atores como Dan Aykroyd (mais conhecido pelo seu papel em Os Caça-Fantasmas), muitas são as pessoas conhecidas que lutam contra os tiques.
Quer seja famoso ou não, na clínica de luxo The Balance, em Maiorca, Espanha, poderá desfrutar dos melhores tratamentos clínicos para a Síndrome de Tourette. Esta clínica possui uma equipa multidisciplinar altamente preparada para o desenvolvimento de terapias avançadas no campo da saúde mental e bem-estar, para além de instalações únicas e absolutamente privadas.
- Abdulkadir M et al. (2016) Pre- and perinatal complications in relation to Tourette syndrome and co-occurring obsessive-compulsive disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder. J Psychiatr Res. 2016 Nov;82:126-35.
- Browne HA et al. (2016) Prenatal Maternal Smoking and Increased Risk for Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorders. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2016 Sep;55(9):784-91.
- Cavanna AE. The neuropsychiatry of Gilles de la Tourette syndrome: The état de l’art. Rev Neurol (Paris). 2018 Nov;174(9):621-627.
- Chao TK, Hu J, Pringsheim T. Prenatal risk factors for Tourette Syndrome: a systematic review. BMC Pregnancy Childbirth. 2014 Jan 30;14:53.
- Hallett M. Tourette Syndrome: Update. Brain Dev. 2015 Aug;37(7):651-5. doi: 10.1016/j.braindev.2014.11.005. Epub 2015 Jan 17.
- Jones KS, Saylam E, Ramphul K. Tourette Syndrome and Other Tic Disorders. 2023 May 8. Em: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–.
- Krause DL, Müller N. The Relationship between Tourette’s Syndrome and Infections. Open Neurol J. 2012;6:124-8.
- Pringsheim T, et al. (2019). Practice guideline recommendations summary: Treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders. Neurology. 2019 May 7;92(19):896-906.
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